De ziekte van Lowe werd in 1952 voor het eerst beschreven door de arts Lowe en zijn collega's. De ziekte wordt veroorzaakt door een fout in het gen OCRL. Dit gen maakt een enzym dat een rol speelt bij het transport van stoffen binnen de cel en bij de aansturing van de nierbuisjes en andere weefsels. Als dit enzym niet goed werkt, ontstaan er problemen in de ogen, de hersenen en de nieren – vandaar ook de andere naam van de ziekte: oculo-cerebro-renaal syndroom ('oculo' = oog, 'cerebro' = hersenen, 'renaal' = nier).

Zeldzaamheid
De ziekte van Lowe is zeer zeldzaam en komt naar schatting voor bij ongeveer 1 op de 500.000 mensen. De ziekte komt vrijwel alleen voor bij jongens en mannen.