De diagnose wordt vermoed op basis van de combinatie van aangeboren troebele ooglenzen, slappe spieren en later optredende nierproblemen. Oogheelkundig onderzoek, neurologisch onderzoek en onderzoek van bloed en urine (om het Fanconi-syndroom van de nieren aan te tonen) geven verdere aanwijzingen.

De diagnose wordt bevestigd met DNA-onderzoek naar het OCRL-gen, of met een test die de activiteit van het OCRL-enzym meet. Ook prenataal onderzoek is mogelijk als de afwijking in de familie al bekend is.