Jongens met de ziekte van Lowe worden geboren met troebele ooglenzen (cataract, ook wel grijze staar genoemd) aan beide ogen en met slappe spieren (hypotonie). In de loop van de eerste levensmaanden ontstaat vaak ook een probleem met de nieren: de nierbuisjes nemen bepaalde stoffen, zoals fosfaat en bicarbonaat, niet goed meer op uit de urine. Dit wordt het Fanconi-syndroom genoemd. Hierdoor kan te weinig fosfaat in het lichaam leiden tot zwakke, slecht groeiende botten (rachitis).

Daarnaast hebben kinderen met de ziekte van Lowe een ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking, die licht tot ernstig kan zijn. Ze kunnen last hebben van driftbuien en ander opvallend gedrag, zoals dwangmatig gedrag. Op latere leeftijd kan een verhoogde druk in het oog ontstaan (glaucoom) en kan de nierfunctie steeds verder achteruitgaan, wat uiteindelijk tot nierfalen kan leiden. Ook gewrichtsklachten komen vaak voor bij oudere patiënten.