Erfelijkheid

Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. Meestal wordt dan gedacht aan ziekten of eigenschappen die al generaties 'in de familie' zitten, maar dat hoeft niet altijd zo te zijn. We proberen het zo duidelijk mogelijk uit te leggen.
Het menselijk lichaam bestaat uit allemaal cellen. In de kern van iedere cel zitten chromosomen: strengen erfelijk materiaal, opgebouwd uit DNA. Normaal gesproken zijn er per cel 22 gelijke chromosoomparen (autosomen). Het 23e paar is geslachtsbepalend: een vrouw heeft twee X-chromosomen en een man heeft een X- en een Y-chromosoom.

X-gebonden recessief

De ziekte van Lowe erft 'X-gebonden recessief' over. Dit betekent dat het afwijkende gen (OCRL) op het X-chromosoom ligt. Omdat jongens maar één X-chromosoom hebben (en een Y-chromosoom van hun vader), zijn zij al ziek als dat ene X-chromosoom de fout bevat. Meisjes hebben twee X-chromosomen; als er bij hen één afwijkend X-chromosoom is, wordt dit meestal gecompenseerd door het andere, gezonde X-chromosoom. Meisjes zijn daardoor vrijwel altijd gezonde draagsters, al kunnen zij soms lichte, onschuldige troebelingen in de ooglens hebben.

Een moeder die draagster is, geeft het afwijkende X-chromosoom met 50% kans door aan haar kinderen. Zonen die het erven, worden ziek; dochters die het erven, worden net als hun moeder gezonde draagster.