Trichothiodystrofie is onderdeel van een groep verouderingsziekten, waarbij de patiëntjes versneld verouderen, klein blijven en vaak gevoelig zijn voor licht. Een ander voorbeeld uit die groep is het Syndroom van Cockayne.

Het defecte Enzym bij trichothiodystrofie
Bij de fotosensitieve vorm van trichothiodystrofie (ongeveer de helft van de patiënten) hebben patiënten een defect in een reparatie-enzym voor DNA. Bij de niet-fotosensitieve vorm ligt de oorzaak in andere genen, die niets met DNA-reparatie te maken hebben. 

Zeldzaamheid
Trichothiodystrofie is een zeer zeldzame ziekte. De geschatte prevalentie bij geboorte is ongeveer 1 op 830.000 in Europa.