<p>De ziekteverschijnselen van het creatinetransporterdefect zijn vooral neurologisch en kunnen variëren van een milde ontwikkelingsachterstand tot ernstiger problemen. Vrijwel alle patiënten hebben een spraak- en taalachterstand. Er is geen behandeling bekend om de gevolgen van creatinetransporterdefect te verhinderen.</p>
.png?width=900&height=700)
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.
Lees meerziektespecifieke informatie
<p id="isPasted">Ondertussen konden de ouders luisteren naar verschillende presentaties. In de eerste presentatie werd verteld wat creatine defecte...
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...
Het duurde nog even voordat de daadwerkelijke diagnose een feit was. Die kwam toen Jannes drie jaar oud was. Kim legt uit: ‘We moesten een tijdje wachten tot er een hersenscan gemaakt kon worden. Bij een jong kind moet dat namelijk onder narcose gebeuren. Op die scan was iets afwijkends te zien. Vervolgens werden er meer onderzoeken gedaan, via urine en dna.’
Wisselstof.png?width=500&height=400)
