Onze dagelijkse voeding, zoals brood, melk, vlees, groenten, aardappelen etc. bestaat uit verschillende voedingsstoffen: eiwitten, koolhydraten, water en vitaminen. Deze voedingsstoffen worden in het maag-darmkanaal kleiner gemaakt (afgebroken) en opgenomen in de cel.Tot dit moment spreken we nog niet van stofwisseling, maar gaat het om vertering en absorptie.

Eenmaal als heel kleine deeltjes in de cel worden de opgenomen stoffen verder afgebroken en bewerkt, zodat ze gebruikt kunnen worden als bouwstof, brandstof of reserve. Enzymen spelen bij dit proces een grote rol. Het hele proces van het omzetten en verwerken van stoffen, de nieuwe opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en het vrij maken van energie wordt stofwisseling genoemd.

De stofwisseling vindt plaats in de cel en maakt gebruik van enzymen die door de cel zelf worden gemaakt. Wanneer een enzym niet kan worden gemaakt door de cel, worden de stoffen wel opgenomen in de cel, maar kunnen niet verder worden bewerkt. Er ontstaat een stofwisselingsstoornis.
Ook voor de eerste vertering van voedsel zijn in het maag-darmkanaal enzymen aanwezig. Wanneer deze enzymen ontbreken ontstaat er een verteringsstoornis en worden nodige bouwstoffen niet opgenomen. Deze verlaten het lichaam weer met de ontlasting. Een verteringsstoornis is dus geen stofwisselingsstoornis.

Enzymen
Enzymen zijn eiwitten die door het lichaam zelf gemaakt worden uit deeltjes van eiwit uit de voedingof uit de reserve. Zij hebben de eigenschap dat ze bepaalde elementen van een stof kunnen afknippen of aanplakken, zodat er een andere stof ontstaat. De chemische afbraak van stoffen verloopt in een aantal stappen. Voor iedere stap in de afbraak is een ander enzym nodig. Ook de opbouw van weefsels (zoals botten spieren en huid) verloopt stapsgewijs. Het totaal aantal enzymen dat door het lichaam wordt gemaakt is heel groot, zodat er op veel manieren iets mis kan gaan als er een enzym ontbreekt.

Hoe weet het lichaam hoe en hoeveel enzymen gemaakt moeten worden?
Deze informatie bevindt zich in ons erfelijk materiaal, wat in elke cel ligt opgeslagen, het DNA. Dit kan men vergelijken met een soort streepjescodes waaruit het lichaam afleest hoe enzymen gemaakt worden. De code voor één enzym (erfelijke eigenschap) heet een gen. Ieder mens krijgt bij zijn ontstaan van allebei de ouders een gen voor het maken van hetzelfde enzym mee.
Als er een verandering ontstaan in het DNA, kan het lichaam de informatie niet meer goed lezen. Het gevolg hiervan kan zijn dat het lichaam een bepaald enzym niet of niet goed kan maken, waardoor de stof waar het enzym zich aan zou moeten hechten om er wat af te knippen of bij te voegen, niet of niet goed wordt omgezet. Op het moment dat hierdoor gezondheidsklachten ontstaan spreekt men van een stofwisselingsziekte. Deze verandering ontstaat meestal doordat van beide ouders op hetzelfde gen een kleine verschrijving wordt geërfd, maar soms ook spontaan.