MitochondrieënPKD Pyruvaat kinase deficiëntie

<p>Er zijn verschillende stofwisselingsziekten waarbij de stofwisseling van pyruvaat verstoord is. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.<br /> Een uitgebreidere beschrijving de verschillende afwijkingen in het pyruvaatmetabolisme, vindt u bij de afzonderlijke ziekten.</p>

PKD Pyruvaat kinase deficiëntie

Verder en nog meer over de ziekte Links en info

Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!

  • Facebookgroep voor ouders van kinderen met een mitochondriële stofwisselingsziekte

    Lees meer
  • Facebookgroep voor volwassenen met een mitochondriële stofwisselingsziekte

    Lees meer

Verhalen en berichten

ziektespecifieke informatie

‘Ik probeerde altijd zo normaal mogelijk door het leven te gaan’

‘Ik probeerde altijd zo normaal mogelijk door het leven te gaan’

Bij mijn geboorte was direct al duidelijk dat er iets anders was aan mij. Mijn huidskleur was donkergeel en ook het vruchtwater was geel verkleurd. Aangezien bij mijn zus niet lang voor mijn geboorte PKD vastgesteld was, was het voor de artsen al vrij snel duidelijk wat er aan de hand was. Mijn Hb was erg laag en mijn bilirubine (een afvalstof die vrijkomt bij de afbraak van rode bloedcellen) gevaarlijk hoog.

Wisselstof
Wisselstof