LysosomenCLN4A (adulte NCL) Kufs
<p>CLN4 of de ziekte van Kufs is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte.<br /> De ziekte van Kufs omvat waarschijnlijk een variatie aan verwante vormen. Het begin is op (jong-)volwassen leeftijd en gaat - in tegenstelling tot de andere vormen van NCL - niet gepaard met gezichtsstoornissen. Ziekteverschijnselen zijn: toenemende epilepsie, dementie en coördinatiestoornissen van de spieren. Het stellen van de diagnose van adulte CLN is moeilijk. Overlijden is meestal rond de leeftijd van 40 tot 50 jaar.</p>
Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Algemene Leden Vergadering
Algemene Leden Vergadering
- Stofwisseltour 2024
Stofwisseltour 2024
- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
Nieuws
Al het nieuws- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
- Peperduur medicijn voor MLD vergoed
Peperduur medicijn voor MLD vergoed
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...
- Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
<p id="isPasted">In 2011 verscheen het eerste handboek dieetbehandeling bij metabole ziekten, onder redactie van Ems Carbasius Weber, Gepke Visser ...