LysosomenCLN4A (adulte NCL) Kufs

<p>CLN4 of de ziekte van Kufs is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte.<br /> De ziekte van Kufs omvat waarschijnlijk een variatie aan verwante vormen. Het begin is op (jong-)volwassen leeftijd en gaat - in tegenstelling tot de andere vormen van NCL - niet gepaard met gezichtsstoornissen. Ziekteverschijnselen zijn: toenemende epilepsie, dementie en coördinatiestoornissen van de spieren. Het stellen van de diagnose van adulte CLN is moeilijk. Overlijden is meestal rond de leeftijd van 40 tot 50 jaar.</p>