LysosomenGM1 gangliosidose (bèta-galactosidase-1-deficiëntie)
<p>Er kunnen drie verschillende vormen van GM1-gangliosidose worden onderscheiden, op basis van de leeftijd bij aanvang van de ziekte. Bij de infantiele vorm ontstaan er ernstige klachten vóór de leeftijd van 6 maanden. Deze vorm komt het meest voor (type 1). Bij de laat-infantiele of juveniele vorm ontstaan de klachten tussen 7 maanden en 3 jaar. Deze kinderen hebben een vertraagde motorische en cognitieve ontwikkeling (type 2). De volwassen, chronische vorm ontstaat tussen 3 en 30 jaar (type 3). Patienten hebben vooral gegeneraliseerde dystonie. De ernst van de ziekte lijkt gerelateerd te zijn aan de mate van bèta-galactosidaseactiviteit.</p> <p>De ziekte is niet te genezen en leidt meestal tot overlijden binnen enkele jaren nadat de ziekte is begonnen.</p>
Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en info
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Kinderneurologie.eu
Meer over deze ziekte is ook de vinden op de website www.kinderneurologie.eu
Lees meer
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Algemene Leden Vergadering
Algemene Leden Vergadering
- Stofwisseltour 2024
Stofwisseltour 2024
- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
Nieuws
Al het nieuws- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
- Peperduur medicijn voor MLD vergoed
Peperduur medicijn voor MLD vergoed
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...
- Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
<p id="isPasted">In 2011 verscheen het eerste handboek dieetbehandeling bij metabole ziekten, onder redactie van Ems Carbasius Weber, Gepke Visser ...