LysosomenZiekte van Gaucher type 1

Bij de ziekte van Gaucher stapelt de stof glucocerebroside in de lysosomen in de cel. Dit kan verschillende klachten geven, zoals problemen met lever en milt en botproblemen. Er zijn verschillende vormen van de ziekte van Gaucher. De hier beschreven vorm, type 1, kan zich op iedere leeftijd openbaren, maar geeft meestal pas op (jong)volwassen leeftijd de eerste ziekteverschijnselen. Sinds 20 jaar kunnen deze patiënten behandeld worden met enzymtherapie of substraatremmingstherapie, waardoor veel symptomen kunnen verdwijnen en het leven van patiënten normaler wordt.