LysosomenZiekte van Gaucher type 1
<p>Bij de ziekte van Gaucher stapelt de stof glucocerebroside in de lysosomen in de cel. Dit kan verschillende klachten geven, zoals problemen met lever en milt en botproblemen.</p> <p>Er zijn verschillende vormen van de ziekte van Gaucher. Deze vorm, type 1, kan zich op iedere leeftijd openbaren, maar geeft meestal pas op (jong)volwassen leeftijd de eerste ziekteverschijnselen. Sinds 20 jaar kunnen deze patiënten behandeld worden met enzymtherapie of substraatremmingstherapie, waardoor veel symptomen kunnen verdwijnen en het leven van patiënten normaler wordt.</p>
Informatie over de ziekte
Ziekte in beeld
Verder en nog meer over de ziekte Links en info
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Algemene Leden Vergadering
Algemene Leden Vergadering
- Stofwisseltour 2024
Stofwisseltour 2024
- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
Nieuws
Al het nieuws- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
- Peperduur medicijn voor MLD vergoed
Peperduur medicijn voor MLD vergoed
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...
- Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
<p id="isPasted">In 2011 verscheen het eerste handboek dieetbehandeling bij metabole ziekten, onder redactie van Ems Carbasius Weber, Gepke Visser ...
