Metalen en spoorelementenZiekte van Wilson (koper-transporterend adenosine trifosfatase)
<p>De ziekte van Wilson wordt veroorzaakt doordat het enzym ATP7B niet goed functioneert. Daardoor is het voor het lichaam niet goed mogelijk om koper kwijt te raken.</p> <p>Hierdoor hoopt het op in de levercellen. Als de capaciteit van de lever echter wordt overschreden, komt het koper in het bloed terecht en kan het zich verplaatsen naar andere organen.</p> <p>Hier kan het zich vervolgens ook ophopen en schade veroorzaken. Dit gebeurt dan meestal in de hersenen, ogen en nieren. De klachten zijn voor het eerst beschreven door Samuel Alexander Kinnier Wilson. Het is een van de eerste stofwisselingsziekten waar een effectieve behandeling voor bestond.</p> <p> </p>
Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Algemene Leden Vergadering
Algemene Leden Vergadering
- Stofwisseltour 2024
Stofwisseltour 2024
- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
Nieuws
Al het nieuws- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
- Peperduur medicijn voor MLD vergoed
Peperduur medicijn voor MLD vergoed
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...
- Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
<p id="isPasted">In 2011 verscheen het eerste handboek dieetbehandeling bij metabole ziekten, onder redactie van Ems Carbasius Weber, Gepke Visser ...