Porfyrine en haemAIP Acute intermitterende porfyrie (porfobilinogeen deaminase)

<p>Acute intermitterende porfyrie (AIP) is een zeldzame, ernstige vorm van porfyrie die problemen geeft in de lever. De eerste klachten dienen zich meestal in de puberteit aan. Een aanval van acute porfyrie uit zich in progressieve buikpijn, meestal laag in de buik, met mogelijk uitstraling naar de bovenbenen en/of onderrug. Er kunnen hierbij neurologische symptomen optreden (perifere uitval, tintelingen, verminderd bewustzijn en epileptische insulten). Bij AIP hebben patiënten geen last van huidproblemen door fotosensitiviteit (overgevoeligheid voor zonlicht) van de huid zoals bij sommige andere porfyrieën.<br /> Als AIP niet wordt behandeld, kan een aanval van acute porfyrie levensbedreigend zijn.</p>