Het klinische beeld van bèta-ureïdopropionasedeficiëntie is zeer wisselend. Een deel van de patiënten heeft geen klachten. Bij anderen komen neurologische problemen voor, zoals epilepsie en kenmerken van autisme, en aangeboren afwijkingen van de urinewegen, geslachtsorganen of darmen (bijvoorbeeld anusatresie). Ook een kleiner hoofd (microcefalie) is bij een deel van de patiënten beschreven.