Bèta-ureïdopropionasedeficiëntieErfelijkheid

Bèta-ureïdopropionasedeficiëntie erft autosomaal recessief over.

Autosomaal recessief
In elke cel van het lichaam is het erfelijke materiaal in tweevoud aanwezig en verdeeld in chromosoomparen. Er zijn per cel 22 gelijke paren (autosomen), terwijl het 23e paar geslachtsbepalend is en verschilt tussen een vrouw, die twee X-chromosomen heeft, en een man, die een X- en een Y-chromosoom heeft.
Deze stofwisselingsziekte erft 'autosomaal recessief' over. Autosomaal betekent dat het afwijkende gen op één van de 22 gewone chromosomen ligt. Zowel jongens als meisjes kunnen ziek zijn. Recessief betekent dat er twee afwijkende genen nodig zijn (van beide ouders één) om de ziekte te krijgen; dragers van één afwijkend gen hebben zelf geen klachten.
Als beide ouders drager zijn, hebben ze bij elke zwangerschap 25% kans op een kind met de ziekte en 50% kans op een kind dat, net als zijzelf, gezonde drager is.