Pyrimidines worden, na gebruik, in een aantal stappen afgebroken tot uiteindelijk bèta-alanine en bèta-aminoisobutyraat, stoffen die het lichaam verder kan gebruiken.

Het defecte of ontbrekende enzym
Bij bèta-ureïdopropionasedeficiëntie werkt het enzym bèta-ureïdopropionase (ook wel bèta-alaninesynthase genoemd) niet goed. Dit enzym is verantwoordelijk voor de laatste stap in de afbraak van pyrimidines, waarbij N-carbamyl-bèta-alanine en N-carbamyl-bèta-aminoisobutyraat worden omgezet in bèta-alanine en bèta-aminoisobutyraat. Als dit niet gebeurt, hopen de tussenproducten zich op en worden ze in de urine uitgescheiden.

Zeldzaamheid
Bèta-ureïdopropionasedeficiëntie is uitzonderlijk zeldzaam: wereldwijd zijn minder dan 10 patiënten beschreven.