Purine en PyrimidineXanthine oxidase deficiëntie
<p>Er zijn twee typen Xantine Oxidase deficiëntie, die op elkaar lijken. Bij type 1 is er alleen sprake van een tekort aan het enzym xanthine dehydrogenase (ook wel geïsoleerde xanthine oxidase deficiëntie genoemd) en bij type 2 is er zowel een tekort aan xanthine dehydrogenase als aldehyde oxidase. Type 1 patiënten kunnen de stof allopurinol wel omzetten, type 2 patiënten niet. Xanthine oxidase deficiëntie kan geheel zonder symptomen verlopen, maar 1/3 van de patiënten krijgt nierstenen. Spierproblemen komen voor bij een deel van de patiënten. Patiënten kunnen baat hebben bij een purine-beperkt dieet (vooral eiwitbeperking), veel drinken en als er restactiviteit van het enzym is, het medicijn allopurinol. Meestal verloopt de ziekte mild.</p>

Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen- Barth syndroom familiedag
Barth syndroom familiedag
- Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
Nieuws
Al het nieuws- Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
<p id="isPasted">We zijn nog bezig met de puntjes op de i voor het programma, maar we kunnen al wel vertellen dat het een boeiende dag wordt! Het w...
- Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
<p id="isPasted">In het <a href="https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2503658" target="_blank" rel="noopener noreferrer">wetenschappelijk ti...
- Jaarverslag 2024
Jaarverslag 2024
<p id="isPasted">Voorafgaand aan de vergadering hielden we een online inspiratiesessie over de vraag: Wat zou je doen met een miljoen?</p><p>Dit om...