Purine & pyrimidineXanthine oxidase deficiëntie

Er zijn twee typen Xantine Oxidase deficiëntie, die op elkaar lijken. Bij type 1 is er alleen sprake van een tekort aan het enzym xanthine dehydrogenase (ook wel geïsoleerde xanthine oxidase deficiëntie genoemd) en bij type 2 is er zowel een tekort aan xanthine dehydrogenase als aldehyde oxidase. Type 1 patiënten kunnen de stof allopurinol wel omzetten, type 2 patiënten niet. Xanthine oxidase deficiëntie kan geheel zonder symptomen verlopen, maar 1/3 van de patiënten krijgt nierstenen. Spierproblemen komen voor bij een deel van de patiënten. Patiënten kunnen baat hebben bij een purine-beperkt dieet (vooral eiwitbeperking), veel drinken en als er restactiviteit van het enzym is, het medicijn allopurinol. Meestal verloopt de ziekte mild.