Purine en PyrimidineXanthine oxidase deficiëntie
<p>Er zijn twee typen Xantine Oxidase deficiëntie, die op elkaar lijken. Bij type 1 is er alleen sprake van een tekort aan het enzym xanthine dehydrogenase (ook wel geïsoleerde xanthine oxidase deficiëntie genoemd) en bij type 2 is er zowel een tekort aan xanthine dehydrogenase als aldehyde oxidase. Type 1 patiënten kunnen de stof allopurinol wel omzetten, type 2 patiënten niet. Xanthine oxidase deficiëntie kan geheel zonder symptomen verlopen, maar 1/3 van de patiënten krijgt nierstenen. Spierproblemen komen voor bij een deel van de patiënten. Patiënten kunnen baat hebben bij een purine-beperkt dieet (vooral eiwitbeperking), veel drinken en als er restactiviteit van het enzym is, het medicijn allopurinol. Meestal verloopt de ziekte mild.</p>
Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Algemene Leden Vergadering
Algemene Leden Vergadering
- Stofwisseltour 2024
Stofwisseltour 2024
- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
Nieuws
Al het nieuws- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
- Peperduur medicijn voor MLD vergoed
Peperduur medicijn voor MLD vergoed
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...
- Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
<p id="isPasted">In 2011 verscheen het eerste handboek dieetbehandeling bij metabole ziekten, onder redactie van Ems Carbasius Weber, Gepke Visser ...