CitroenzuurcyclusAMP (Adenosine monofosfaat deaminase deficiëntie- spier)
<p>Er zijn grote verschillen tussen individuen met spier AMP-myoadenylaat deaminase deficiëntie. De ernst van hun klachten is wisselend. De meeste mensen hebben helemaal geen klachten. Patiënten die wel klachten ontwikkelen, kunnen last krijgen van spierzwakte, vermoeidheid, krampen of pijn na inspanning. Het is nog onduidelijk waardoor het komt dat slechts een beperkt aantal mensen klachten krijgt bij lage waardes van AMPD in hun spieren.</p>
Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Algemene Leden Vergadering
Algemene Leden Vergadering
- Stofwisseltour 2024
Stofwisseltour 2024
- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
Nieuws
Al het nieuws- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
- Peperduur medicijn voor MLD vergoed
Peperduur medicijn voor MLD vergoed
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...
- Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
<p id="isPasted">In 2011 verscheen het eerste handboek dieetbehandeling bij metabole ziekten, onder redactie van Ems Carbasius Weber, Gepke Visser ...