LysosomenLAL deficiëntie (Lysosomale zure lipasedeficiëntie)
<p>Lysosomale zure lipasedeficiëntie (LAL-D) zorgt voor een ophoping van cholesterylesters en triglyceriden (bepaalde vetten) in de lysosomen van weefsels. Lysosomen zijn de onderdelen van een cel die zorgen voor de afbraak van ‘afvalproducten’. Het gaat bij LAL-D dan vooral om de lever, de milt en het hart- en vaatstelsel. De klachten worden voornamelijk veroorzaakt door de opstapeling van vetten in de lever en de darmwand, waardoor voedsel niet goed kan worden opgenomen.</p>
Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Algemene Leden Vergadering
Algemene Leden Vergadering
- Stofwisseltour 2024
Stofwisseltour 2024
- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
Nieuws
Al het nieuws- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
- Peperduur medicijn voor MLD vergoed
Peperduur medicijn voor MLD vergoed
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...
- Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
<p id="isPasted">In 2011 verscheen het eerste handboek dieetbehandeling bij metabole ziekten, onder redactie van Ems Carbasius Weber, Gepke Visser ...