In onze voeding kunnen we drie verschillende soorten voedingsstoffen onderscheiden: vetten, koolhydraten (suikers) en eiwitten. Er zijn een heleboel verschillende soorten eiwitten. Ze zitten bijvoorbeeld in vlees, melkprodukten, brood en andere graanprodukten, en peulvruchten.
Eiwitten worden op allerlei plaatsen in het lichaam gebruikt. Allereerst zijn ze een bouwstof voor spieren en geven ze stevigheid aan de huid en de botten. Veel eiwitten zijn betrokken bij de opname en verwerking van andere stoffen in het lichaam. Hormonen zijn gemaakt van eiwitten, net als antistoffen, die door het immuunsysteem worden gemaakt om virussen en bacteriën op te ruimen. 
Voor al die verschillende functies zijn verschillende eiwitten nodig. Die krijgen we niet allemaal kant en klaar binnen via de voeding. In ons lichaam worden de eiwitten die we eten eerst afgebroken. Daarna maakt het lichaam er precies die eiwitten van die het nodig heeft. 
Alle verschillende eiwitten zijn opgebouwd uit een beperkt aantal bouwstenen, de aminozuren. Je zou eiwitten kunnen vergelijken met kralenkettingen. Er zijn twintig verschillende soorten kralen (de aminozuren), waarmee je bijna oneindig veel verschillende kettingen kunt rijgen. Alle eiwitten die het lichaam binnenkrijgt met de voeding, worden dus eerst afgebroken tot aminozuren, waarna het lichaam er nieuwe eiwitten van 'rijgt'. 

Transport van aminozuren
Aminozuren die als afbraakproduct in de nieren terecht komen, worden daar normaal gesproken voor het grootste gedeelte  terug getransporteerd naar het bloed. Bij LPI is het transport van de Aminozuren lysine, arginine en ornithine verstoord. Daardoor kunnen deze aminozuren niet de cellen binnenkomen, waar ze nodig zijn. Ze worden in grote hoeveelheden uitgescheiden in de urine.

Het defecte of ontbrekende enzym
LPI wordt veroorzaakt door een defect in een transporteiwit in de cellen van de dunne darm en de nieren. Daardoor kan het lichaam van LPI patiënten het aminozuur lysine niet goed verwerken.

Zeldzaamheid
LPI is een zeldzame stofwisselingsziekte, die vooral in Finland relatief veel voorkomt. Daar wordt de ziekte gevonden bij één op de 60.000 nieuwgeboren kinderen. In Nederland is het voorkomen van de ziekte veel lager, maar precieze cijfers zijn niet bekend.

Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.