Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenZiekte van Hartnup
<p>De ziekte van Hartnup is een stoornis in de stofwisseling van aminozuren, onderdelen van eiwitten. De ziekte is vernoemd naar de eerste familie waarin deze aandoening werd ontdekt.<br /> Patiënten met de ziekte van Hartnup scheiden grote hoeveelheden tryptofaan en andere aminozuren uit in hun urine en ontlasting. De verminderde opname van tryptofaan leidt onder andere tot coördinatiestoornissen en huidafwijkingen. De ernst van de symptomen kan sterk variëren.</p> <p> </p>
Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen- Meld je aan - Stofwisseltour 2026!
Meld je aan - Stofwisseltour 2026!
- Zet je'm in de agenda?!
.png?width=500&height=400)
Zet je'm in de agenda?!
.png?width=500&height=400)
Nieuws
Al het nieuws- In memoriam Tamara Schiedon
In memoriam Tamara Schiedon
<p>Tamara en VKS kenden elkaar al heel lang. In 2001 was Tamara de eerste Nederlandse die in een trial behandeld werd met Laronidase, een recombina...
- De eerste Wisselstof van het jaar is er!
De eerste Wisselstof van het jaar is er!
<p id="isPasted">De eerste editie van Wisselstof van dit jaar is uit! In dit nieuwe nummer staan weer inspirerende verhalen, interviews en columns....
- Zeldzame Ziektendag 2026
Zeldzame Ziektendag 2026
<p id="isPasted">Aan het einde van deze maand vindt de jaarlijkse Zeldzame Ziektendag plaats, een dag die volledig in het teken staat van zeldzame ...
