Aminozuren, ureumcyclus,organische zuur syndromen Ziekte van Hartnup

De ziekte van Hartnup is een stoornis in de stofwisseling van aminozuren, onderdelen van eiwitten. De ziekte is vernoemd naar de eerste familie waarin deze aandoening werd ontdekt. Patiënten met de ziekte van Hartnup scheiden grote hoeveelheden tryptofaan en andere aminozuren uit in hun urine en ontlasting. De verminderde opname van tryptofaan leidt onder andere tot coördinatiestoornissen en huidafwijkingen. De ernst van de symptomen kan sterk variëren.