Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenZiekte van Hartnup
<p>De ziekte van Hartnup is een stoornis in de stofwisseling van aminozuren, onderdelen van eiwitten. De ziekte is vernoemd naar de eerste familie waarin deze aandoening werd ontdekt.<br /> Patiënten met de ziekte van Hartnup scheiden grote hoeveelheden tryptofaan en andere aminozuren uit in hun urine en ontlasting. De verminderde opname van tryptofaan leidt onder andere tot coördinatiestoornissen en huidafwijkingen. De ernst van de symptomen kan sterk variëren.</p> <p> </p>

Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Nieuws
Al het nieuws- Neem deel aan het MetaPACT symposium!
Neem deel aan het MetaPACT symposium!
<p id="isPasted">We hebben een <a href="https://www.stofwisselingsziekten.nl/media/uploads/Programma%20MetaPACT%20symposium.docx" target="_blank" r...
- Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
<p id="isPasted">In het <a href="https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2503658" target="_blank" rel="noopener noreferrer">wetenschappelijk ti...
- Jaarverslag 2024
Jaarverslag 2024
<p id="isPasted">Voorafgaand aan de vergadering hielden we een online inspiratiesessie over de vraag: Wat zou je doen met een miljoen?</p><p>Dit om...