Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenCitrullinemie type 1 (Argininosuccinaatsynthetasedeficiëntie, ASS)
<p>Argininosuccinaatsynthetasedeficiëntie is een ureumcyclusdefect. In de ureumcyclus wordt normaal gesproken het giftige ammoniak omgezet in de onschadelijke stof ureum. Bij argininosuccinaatsynthetasedeficiëntie ontbreekt het enzym argininosuccinaatsynthetase, waardoor de ureumcyclus niet meer werkt. Doordat de ontgifting van het lichaam dan verstoord is, ontstaan allerlei klachten. Tussen patiënten zijn er echter wel grote verschillen in de ernst van de symptomen. Ook is er onderscheid te maken tussen vroeg- en laatoptredende varianten. De volgende symptomen komen o.a. voor: sufheid, gebrek aan eetlust, epileptische aanvallen. Door de ontregelingen kan hersen- en orgaanschade optreden. Bij vroegtijdige diagnose kunnen ontregelingen zoveel mogelijk worden voorkomen door een eiwitbeperkt dieet. De levensverwachting is sterk afhankelijk van de variant van de ziekte en het beloop.</p>
Informatie over de ziekte
Ziekte in beeld
Verder en nog meer over de ziekte Links en info
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Facebookgroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten
In deze groep wisselen ouders van kinderen (in alle leeftijden!) met een ureum cyclus defect of organisch acidemie ervaringen uit, bieden elkaar steun of geven tips en handigheidjes ivm de omgang met de stofwisselingsziekte in het gezin, of bij hun volwassen kind.
Lees meer
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Algemene Leden Vergadering
Algemene Leden Vergadering
- Stofwisseltour 2024
Stofwisseltour 2024
- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
Nieuws
Al het nieuws- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
- Peperduur medicijn voor MLD vergoed
Peperduur medicijn voor MLD vergoed
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...
- Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
<p id="isPasted">In 2011 verscheen het eerste handboek dieetbehandeling bij metabole ziekten, onder redactie van Ems Carbasius Weber, Gepke Visser ...
Zorgpad
In een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.