Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromen3-Hydroxybutyraat-dehydrogenasedeficiëntie

<p>3-Hydroxybutyraat dehydrogenasedeficiëntie is een stoornis in het valinemetabolisme.<br /> 3-Hydroxyisoboterzuur (3HiB) is een tussenproduct bij de afbraak van het vertakte-keten aminozuur valine. Aandoeningen in de afbraak van valine kunnen leiden tot stapeling van 3HiB en de uitscheiding ervan in de urine. Daardoor ontstaat 3-hydroxyisobutyraatacidurie. De klachten van de ziekte kunnen sterk variëren, ook binnen een gezin: de ziekte kan onopgemerkt blijven maar patiënten kunnen ook een ernstige ontwikkelingsstoornis hebben.<br /> De ziekte kan worden behandeld met een laag-valine dieet.</p> <p>Meer informatie volgt; een artikel over deze ziekte is onderaan deze pagina beschikbaar.</p>

3-Hydroxybutyraat-dehydrogenasedeficiëntie

Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS

Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!

  • Facebookgroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten

    In deze groep wisselen ouders van kinderen (in alle leeftijden!) met een ureum cyclus defect of organisch acidemie ervaringen uit, bieden elkaar steun of geven tips en handigheidjes ivm de omgang met de stofwisselingsziekte in het gezin, of bij hun volwassen kind.

    Lees meer
  • Diagnosegroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten

    De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.

    Lees meer
  • 3-Hydroxyisobutyrate dehydrogenase (HIBADH) deficiency - A novel disorder of valine metabolism

    Artikel over 3-hydroxybutyraat dehydrogenasedeficiëntie in het Journal of Inherited Metabolic Diseases, november 2021

    Lees meer
  • Organische zuren syndromen: Een gids voor patiënten, ouders en families

    Informatiebrochure van de European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases (EIMD)

    Lees meer

Verhalen en berichten

Informatie over de ziekte