Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenPA Propionacidurie (propionyl CoA carboxylase)

<p>Bij propionacidurie is er een storing in de stofwisseling van het aminozuur valine, een onderdeel van eiwitten. Daardoor kunnen patiënten ernstig ziek worden en in sommige gevallen vroeg komen te overlijden. De behandeling bestaat voornamelijk uit een streng eiwit-beperkt dieet. De instellingen voor dat dieet en de effecten ervan verschillen van patiënt tot patiënt. Sinds oktober 2020 wordt PA, samen met MMA opgespoort via de hielprik</p>