<p>Bij isovaleriaanacidurie is er een storing in de stofwisseling van het aminozuur leucine, een onderdeel van eiwitten. Daardoor kunnen patiënten ernstig ziek worden en in sommige gevallen vroeg komen te overlijden. De behandeling bestaat voornamelijk uit een streng eiwit-beperkt dieet. De instellingen voor dat dieet en de effecten ervan verschillen van patiënt tot patiënt.</p>
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
In deze groep wisselen ouders van kinderen (in alle leeftijden!) met een ureum cyclus defect of organisch acidemie ervaringen uit, bieden elkaar steun of geven tips en handigheidjes ivm de omgang met de stofwisselingsziekte in het gezin, of bij hun volwassen kind.
Lees meerDe contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.
Lees meerziektespecifieke informatie
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...
<p id="isPasted">In 2011 verscheen het eerste handboek dieetbehandeling bij metabole ziekten, onder redactie van Ems Carbasius Weber, Gepke Visser ...
.jpg?width=900&height=900)
Door de hielprik kwam men erachter dat Dex isovaleriaanacidurie heeft. De eerste twee jaar van zijn leven heeft hij veel in het ziekenhuis gelegen, maar op dit moment ontwikkelt hij zich als iedere andere kleuter. Hij is vrolijk, een deugniet en heel eigengereid. ‘Hij zit lekker in zijn velletje!’, vindt Denise.
WisselstofIn een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.