PeroxisomenCDPX2 (Syndroom van Conradi-Hunermann)
<p>CDPX2 of het Conradi-Hunermann Syndroom is een ziekte die bijna alleen bij meisjes voorkomt. Hoe vaak de ziekte precies voorkomt in Nederland is niet bekend en ook betrouwbare getallen voor het buitenland zijn er niet. In de literatuur zijn rond de 175 patiënten beschreven. Hiervan zijn 95% vrouw en 5% man.<br /> Patiënten met Conradi-Hunermann hebben vaak ernstige botafwijkingen, zoals verkorte botten en een vergroeid lichaam. In hun eerste levensjaar zijn zij erg kwetsbaar, maar als de patiënten dat eerste jaar zijn doorgekomen, hebben ze over het algemeen een redelijk gunstige levensverwachting. Wel hebben zij matige tot ernstige lichamelijke beperkingen.</p>

Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Facebookgroep peroxisomale stofwisselingsziekten
Lees meer
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen- Barth syndroom familiedag
Barth syndroom familiedag
- Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
Nieuws
Al het nieuws- Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
<p id="isPasted">We zijn nog bezig met de puntjes op de i voor het programma, maar we kunnen al wel vertellen dat het een boeiende dag wordt! Het w...
- Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
<p id="isPasted">In het <a href="https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2503658" target="_blank" rel="noopener noreferrer">wetenschappelijk ti...
- Jaarverslag 2024
Jaarverslag 2024
<p id="isPasted">Voorafgaand aan de vergadering hielden we een online inspiratiesessie over de vraag: Wat zou je doen met een miljoen?</p><p>Dit om...