Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenBèta-ketothiolasedeficiëntie
<p>Bèta-ketothiolasedeficiëntie is een zeldzame, genetische aandoening en hoort bij de organische acidurieën.<br /> De meeste patiënten zijn tussen de vijf maanden en twee jaar oud wanneer ze klachten krijgen. Vaak herstellen de patiënten weer helemaal. Maar soms hebben ze een achterstand in hun ontwikkeling. Sommige patiënten blijven klachtenvrij tot de volwassen leeftijd.<br /> De behandeling van bèta-ketothiolasedeficiëntie bestaat uit het voorkomen van vasten en een dieet.</p>

Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementenNieuws
Al het nieuws- Bijeenkomst MCADD/MADD
Bijeenkomst MCADD/MADD
<p id="isPasted">Tijdens de presentatie over de noodprotocollen nam dr. Terry Derks ons mee in het ontstaan van de noodprotocollen. Het begon zo’n ...
- Ouders in Evenwicht – doorgaan als kinderen voor gaan
Ouders in Evenwicht – doorgaan als kinderen voor gaan
<p id="isPasted">Met het onderzoek wil zij meer inzicht krijgen in hoe een burn-out ontstaat bij ouders en daarmee ook in hoe en of het voorkomen z...
- Nivel presenteert onderzoek naar zorgproces stofwisselingsziekten
Nivel presenteert onderzoek naar zorgproces stofwisselingsziekten
<p>In samenwerking met UMD en VKS, deed het Nivel onderzoek naar twee momenten in het zorgproces, namelijk rond de diagnose door de hielprik en ron...
Zorgpad
In een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.