Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenBèta-ketothiolasedeficiëntie
<p>Bèta-ketothiolasedeficiëntie is een zeldzame, genetische aandoening en hoort bij de organische acidurieën.<br /> De meeste patiënten zijn tussen de vijf maanden en twee jaar oud wanneer ze klachten krijgen. Vaak herstellen de patiënten weer helemaal. Maar soms hebben ze een achterstand in hun ontwikkeling. Sommige patiënten blijven klachtenvrij tot de volwassen leeftijd.<br /> De behandeling van bèta-ketothiolasedeficiëntie bestaat uit het voorkomen van vasten en een dieet.</p>

Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Nieuws
Al het nieuws- Sintspektakel voor stofwisselingsziekten
Sintspektakel voor stofwisselingsziekten
<p>Het gaat om de voorstelling van het Sintspektakel van 23 november om 16.00, in Rotterdam.</p><p>Als je met een metabole ziekte/stofwisselingszie...
- Neem deel aan het MetaPACT symposium!
Neem deel aan het MetaPACT symposium!
<p id="isPasted">We hebben een <a href="https://www.stofwisselingsziekten.nl/media/uploads/Programma%20MetaPACT%20symposium.docx" target="_blank" r...
- Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
<p id="isPasted">In het <a href="https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2503658" target="_blank" rel="noopener noreferrer">wetenschappelijk ti...
Zorgpad
In een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.