KoolhydraatstofwisselingGALK (Galactokinasedeficiëntie)
<p>Bij galactokinasedeficiëntie is er een defect in het enzym galactokinase. Galactokinase is nodig voor het omzetten van galactose (een soort suiker) in glucose voor energie. Bij galactokinasedeficiëntie treedt de eerste stap in de omzetting van galactose niet op. Daardoor blijft er te veel galactose in het bloed aanwezig. Deze galactose wordt door het lichaam via een andere route omgezet in galactitol. Ophoping van galactitol in de ooglens leidt tot staarvorming.</p> <p>Galactose zit in veel voedingsstoffen, zoals in lactose (melksuiker). Lactose zit in allerlei voedingsmiddelen waaronder in dierlijke melkproducten. Patiënten met galactokinasedeficiëntie moeten dan ook in hun dieet melk en melkproducten vermijden. De levensverwachting is normaal.</p>
Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Algemene Leden Vergadering
Algemene Leden Vergadering
- Stofwisseltour 2024
Stofwisseltour 2024
- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
Nieuws
Al het nieuws- Gesprekskaarten Houvast
Gesprekskaarten Houvast
<p id="isPasted">Samen met Suzanne van der Laan hebben we deze geweldige set gesprekskaarten gemaakt voor gezinnen met een ernstig ziek kind. We be...
- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
- Peperduur medicijn voor MLD vergoed
Peperduur medicijn voor MLD vergoed
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...
Zorgpad
In een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.