Koolhydraatstofwisseling2-Ketoglutaarzuurdehydrogenasedeficiëntie
<p>2-Ketoglutaarzuurdehydrogenasedeficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. De ziekte ontstaat door een mutatie in het gen oxoglutaraat dehydrogenase (<em>OGDH</em>). Dat beïnvloedt de activiteit van het enzym oxoglutaraat dehydrogenase waardoor de ziekte ontstaat. Klachten treden op in de baby- of kindertijd en zijn neurologisch van aard.</p>
Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
A biallelic pathogenic variant in the OGDH gene results in a neurological disorder with features of a mitochondrial disease
Artikel gepubliceerd in the Journal of Inherited Metabolic Diseases, maart 2021
Lees meer
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen- Save the date! Mitodag
Save the date! Mitodag
- Zet het in je agenda! MetaPACT symposium, 3 oktober 2026
.png?width=500&height=400)
Zet het in je agenda! MetaPACT symposium, 3 oktober 2026
.png?width=500&height=400)
Nieuws
Al het nieuws- MetaPACT Symposium 2026: samen bouwen aan de toekomst
MetaPACT Symposium 2026: samen bouwen aan de toekomst
.png?width=500&height=400)
<p>Dit jaar staat het symposium in het teken van drie pijlers: Care, Cure en Connect.</p><ul type="disc"><li>Care: hoe houden we het leven van vand...
- De nieuwste editie van Wisselstof staat online!
De nieuwste editie van Wisselstof staat online!
<p>In deze editie lees je onder andere over de eerste Opa en Oma Dag van VKS, waar grootouders samenkwamen om ervaringen te delen en herkenning te ...
- In memoriam Tamara Schiedon
In memoriam Tamara Schiedon
<p>Tamara en VKS kenden elkaar al heel lang. In 2001 was Tamara de eerste Nederlandse die in een trial behandeld werd met Laronidase, een recombina...
.png?width=500&height=400)
