OCTN2-deficiëntie is een zogenoemde 'vetzuuroxidatiestoornis', een stoornis in de verbranding van vetten uit het voedsel en uit de vetvoorraden in het lichaam. De vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten worden afgebroken en omgezet in energie.

Mitochondriën
Ons lichaam heeft energie nodig voor alles wat het doet, zoals bewegen, denken en het laten kloppen van je hart. Die energie haalt het lichaam uit eten, of uit opgeslagen voorraden in spieren en vet. Maar de koolhydraten, vetten en eiwitten die we eten en opslaan, kunnen niet direct gebruikt worden. Ze moeten eerst worden omgezet in een energievorm waar de lichaamscellen mee kunnen werken. Die stof heet ATP en wordt gemaakt in de energiecentrales van de cellen: de mitochondriën.

Vetzuuroxidatie
De verbranding van vetten in de mitochondriën wordt 'vetzuuroxidatie' genoemd (oxideren is in feite een moeilijk woord voor verbranden). Om energie uit vetten te kunnen halen, zijn er in de mitochondriën twee stappen nodig:

1. de vetten moeten het mitochondrion binnenkomen
2. daarna moeten de vetten in het mitochondrion worden afgebroken.

Bij die laatste stap wordt ATP gemaakt. Voor beide stappen zijn meerdere enzymen nodig.

In de eerste stap is carnitine een belangrijke stof. Carnitine kan worden beschouwd als een soort gids die vetzuren nodig hebben om het mitochondrion binnen te komen. OCTN2 brengt carnitine van het bloed de cel in. In de cel koppelen verschillende enzymen de vetzuren aan carnitine en ontkoppelen ze weer als ze op hun plaats zijn.
De tweede stap, het echte afbreken (verbranden) van de vetzuren in het mitochondrion, gebeurt ook weer in verschillende stappen. Omdat niet alle vetten gelijk zijn, zijn er binnen het mitochondrion verschillende enzymen voor het afbreken van korte, middellange of lange vetzuurketens.
Met al deze enzymen kan iets mis zijn. Als een van die enzymen niet goed werkt, ontstaat een vetzuuroxidatiestoornis.

Het defecte of ontbrekende enzym
Bij OCTN2-deficiëntie ontbreekt het enzym dat carnitine vanuit het bloed de cel in brengt. Als dat niet lukt, kunnen de vetzuren ook niet worden afgebroken om energie te produceren.

Zeldzaamheid
OCTN2-deficiëntie is een zeldzame stofwisselingsziekte. Er zijn in Nederland enkele tientallen patiënten bekend met deze aandoening.