Met behandeling treden er in principe geen klachten meer op.

Zonder behandeling treden er op jonge leeftijd vooral symptomen op die het gevolg zijn van een te lage bloedsuiker. Een lage bloedsuiker kan bij alle vetzuuroxidatiestoornissen voorkomen als er lange tijd niet gegeten wordt. Het lichaam moet dan de vetvoorraden gebruiken voor energie. Dat kan bijvoorbeeld gebeuren als een baby geen nachtvoeding meer krijgt, of door braken bij een infectie. Patiënten worden dan suf en kunnen aanvallen krijgen die op epilepsie lijken en uiteindelijk in een coma raken. Meestal zijn er dan ook verstoorde leverfuncties en afwijkingen in zowel de skeletspieren als de hartspier.

Onbehandeld hebben volwassen patiënten met OCTN2-deficiëntie met name hartklachten. Dat kan variëren van een te groot hart tot ritmestoornissen. Spierzwakte wordt vooral gezien in combinatie met andere symptomen.

OCTN2-deficiëntie is al sinds 2007 soms een toevalsbevinding bij de hielprikscreeening op andere vetzuuroxidatatieziekten. Dat komt doordat voor de hielprik afwijkingen in het carnitineprofiel in het hielprikbloed worden opgespoord. In een aantal gevallen is bij deze toevalsbevinding gebleken dat de baby symptoomvrij bleef, maar dat de moeder om verschillende redenen een gebrek aan carnitine had. Dat kan dus bij de pasgeborene een afwijkende hielprik opleveren. Om deze reden is het nog moeilijk om OCTN2-deficiëntie zelf toe te voegen aan de hielprik. Dit is in de komende jaren wel de bedoeling.