GalactosialidoseSymptomen

Er is bij de galactosialidose een duidelijk onderscheid te maken in drie typen, met grote verschillen in de soort en de ernst van de symptomen.

Vroeg-infantiele galactosialidose
De vroeg-infantiele vorm van galactosialidose is de meest ernstige vorm. De ziekte uit zich meestal al bij de geboorte of vlak daarna. Sommige kindjes worden doodgeboren als gevolg van de ziekte.
De kinderen hebben vaak enorme vochtophopingen in hun hele lichaam. Daardoor hebben ze een bolle buik en flink opgezwollen geslachtsdelen. Hun gelaatstrekken zijn vaak grof. De buik is nog extra opgezet doordat de lever en milt groter zijn dan normaal. Liesbreuken komen vrij vaak voor bij deze kinderen. Ze hebben soms een slechte ontwikkeling van de botten, maar dat komt vaak niet aan het licht doordat de kinderen al overlijden voordat het een probleem kan worden.
Vanaf het begin hebben de kinderen zowel lichamelijk als geestelijke een ontwikkelingsachterstand en vaak gaan ze eerder achteruit dan vooruit. Deze kinderen leven dan ook maar kort. De meeste overlijden voordat ze acht maanden oud zijn, vaak door problemen aan het hart of de nieren, die door de ziekte ook aangetast worden.

Laat-infantiele galactosialidose
Een mildere vorm van galactosialidose is de laat-infantiele vorm. Kinderen met deze vorm hebben vaak geen of weinig geestelijke achterstand. Wel hebben ze vaak ernstige lichamelijke problemen. De lichamelijke symptomen verschijnen meestal in de eerste maanden na de geboorte.
De kinderen hebben grove gelaatstrekken en vaak een opgezette buik doordat hun lever en milt te groot zijn. Ook hun hart is vaak door de ziekte aangedaan, met name de hartkleppen kunnen voor problemen zorgen.
Deze kinderen hebben vrijwel altijd kort postuur, veroorzaakt door groeiachterstand en problemen met hun skelet. Soms ontwikkelen de botten zich slecht en ook de rugwervels zijn vaak aangedaan. Doofheid komt vaak voor bij deze patiënten. Ook kunnen ze oogproblemen hebben, zoals een vertroebeling van het hoornvlies (de buitenste laag van het oog).
De levensverwachting van patiënten lijkt redelijk. Echter, gezien de zeldzaamheid van deze ziekte is het niet mogelijk om hier een harde uitspraak over te doen.

Juveniele- galactosialidose
De meeste patiënten hebben de juveniele vorm van galactosialidose. In deze groep is een grote variatie in symptomen. Ook de leeftijd waarop die symptomen voor het eerst merkbaar worden, varieert sterk. Gemiddeld verschijnen de eerste symptomen rond het vijftiende levensjaar, maar er zijn patiënten die al in de peuterleeftijd symptomen hebben en ook patiënten die de dertig al gepasseerd zijn voordat de eerste verschijnselen van de ziekte duidelijk worden.
Juveniele galactosialidosepatiënten hebben meestal enigszins grove gelaatstrekken. Hun botten zijn meestal niet aangedaan door de ziekte, maar wel hebben ze vaak platte rugwervels. Een typisch lichamelijke kenmerk van deze vorm van galactosialidose is dat de patiënten kleine rode plekjes op hun huid hebben, soms al vanaf dat ze drie jaar oud zijn. Ook kunnen ze oogproblemen hebben.
Bij deze vorm zijn de hersenen bijna altijd aangedaan door de ziekte. De patiënten hebben een geestelijke achterstand en kunnen last hebben van epileptische aanvallen. Daarnaast kunnen ze bewegingsstoornissen hebben.