LysosomenFucosidose

<p>De ziekte alfa-fucosidose werd in 1968 voor het eerst beschreven door de arts Durand. In datzelfde jaar werd het enzymdefect ontdekt dat de ziekte veroorzaakt. Er is tussen patiënten verschil in de ernst van de symptomen.</p> <p>Net als bij de meeste andere lysosomale stapelingsziekten hebben patiënten met alfa-fucosidose verschillende uiterlijk kenmerken door de stapeling van afvalstoffen. Hun botten, gewrichten en bindweefsel zijn afwijkend. Patiënten hebben vrijwel altijd een ontwikkelingsachterstand, waarvan de ernst erg verschilt. Hetzelfde geldt voor de levensverwachting.</p>