Syndroom van BartterSymptomen
Er zijn vier vormen van het syndroom van Bartter.
Vorm bij baby's (neonatale vorm)
Dit is de meest voorkomende vorm. Bij ongeveer 90% van de patiënten gaat het om deze vorm. De ziekte begint al tijdens de zwangerschap. Vaak is er dan veel vruchtwater. De baby wordt vaak te vroeg geboren (voor 37 weken). Na de geboorte drinkt en plast de baby opvallend veel. Vaak zit er veel calcium in de urine en in de nieren. Daardoor kunnen nierstenen ontstaan of kleine verkalkingen in de nieren (nefrocalcinose). De vooruitzichten op de lange termijn zijn goed. Een nierfunctievervangende behandeling is bij kinderen meestal niet nodig. Slechts in uitzonderingsgevallen krijgt de baby nierfalen.
Klassieke vorm
De klassieke vorm geeft klachten in de eerste twee levensjaren. Het kind plast vaak meer en heeft veel dorst. Soms is er ook braken en verstopping. De diagnose wordt vaak pas op schoolleeftijd gesteld. Anders dan bij de baby-vorm zit er meestal een normale hoeveelheid calcium in de urine. Het risico op nierstenen is dus klein. Vaak blijkt dat het kind achterloopt in de groei en de ontwikkeling. Soms zo erg dat de patiënt heel klein blijft.
Veel patiënten zijn ook erg moe. Ze hebben zwakke spieren en soms spierkrampen, vooral in armen en benen. Door het verlies van zouten en het langdurige gebruik van bepaalde ontstekingsremmende medicijnen (NSAID's) kunnen in zeldzame gevallen nierstenen of nierfalen ontstaan. Wordt er op tijd met de behandeling gestart, dan zijn de vooruitzichten goed.
Vorm met doofheid
Bij deze vorm heeft de patiënt naast de nierproblemen ook gehoorproblemen. De oorzaak van het gehoorverlies ligt in het binnenoor (sensorineurale doofheid).
Vorm met te weinig calcium
Bij deze vorm hebben patiënten ook een te laag calciumgehalte in het bloed. Daarnaast maken de bijschildklieren te weinig parathyroidhormoon aan. Dit hormoon helpt normaal om het calciumgehalte op peil te houden.
Het syndroom van Bartter komt vaker voor bij kinderen dan bij volwassenen. Maar er zijn patiënten van alle leeftijden. Jongens en meisjes krijgen de ziekte even vaak.