Syndroom van BartterSymptomen
Er zijn vier vormen van het syndroom van Bartter.
Neonatale vorm
De neonatale vorm komt het meeste voor (90 procent van de gevallen). Meestal begint de ziekte dan al tijdens de zwangerschap en openbaart zich doordat er sprake is van veel vruchtwater. De baby wordt vaak te vroeg geboren (voor 37 weken) en na de geboorte drinkt en plast de baby opvallend veel. Vaak bevat de urine en de nieren veel calcium wat kan leiden tot nierstenen of kleine verkalkingen in de nieren (zogenaamde nefrocalcinose). De prognose op lange termijn is gunstig; niervervangende therapie op kinderleeftijd is niet aan de orde. Slechts in uitzonderingsgevallen ontwikkelt de baby nierfalen.
Klassieke vorm
De klassieke vorm geeft symptomen in de loop van de eerste twee levensjaren. Vaak begint dat met meer gaan plassen, een dorstgevoel, braken en verstopping. De diagnose wordt vaak pas op schoolleeftijd gesteld. De urine bevat meestal in tegenstelling tot de neonatale vorm normale hoeveelheden calcium zonder het risico op nierstenen. Vaak wordt dan duidelijk dat het kind een achterstand in de groei en ontwikkeling heeft. De groei kan zo achterblijven dat de patiënt dwerggroei vertoont.
Veel patiënten zijn daarnaast erg vermoeid, hebben spierzwakte en soms ook spierkrampen (met name in armen en benen). De verstoring van de uitscheiding van elektrolyten en het langdurige gebruik van bepaalde ontstekingsremmende medicijnen (NSAID’s) kan in uitzonderingsgevallen leiden tot nierstenen of nierfalen. Wanneer vroegtijdig met de behandeling wordt begonnen, is de prognose van kinderen met de klassieke vorm goed.
Vorm met sensorineurale doofheid
Bij het Bartter syndroom met sensrineurale doofheid is naast nierproblemen sprake van gehoorproblemen.
Vorm met hypocalcemie
Bij Bartter’s syndroom geassocieerd met autosomaal dominante hypocalcemie is naast het bekende bloedbeeld sprake van een laag calciumgehalte en een laag gehalte aan het parathyroidhormoon dat door de bijschildklieren gemaakt wordt.
Het syndroom van Bartter komt vaker tot uiting bij kinderen dan bij volwassenen, maar er zijn patiënten in alle leeftijden. Mannelijke en vrouwelijke patiënten zijn in gelijke mate aangedaan.