Het syndroom van Bartter is een erfelijke nierziekte. De ziekte hoort bij een groep ziekten die tubulopathie of kanalopathie heet.

Bij een tubulopathie werken de kleine buisjes in de nieren niet goed. De nieren maken eerst voorurine. Uit die voorurine halen de nierbuisjes belangrijke stoffen terug. Bij patiënten met het syndroom van Bartter werken bepaalde kanalen in de nierbuisjes niet goed. Daardoor verliezen ze veel zouten en mineralen via de urine. Door dit verlies komt er een tekort in het bloed. Dat geeft klachten.

Patiënten met het syndroom van Bartter verliezen vooral natrium, kalium, soms calcium en chloor via de urine. Door het verlies van mineralen ontstaan ook andere stofwisselingsproblemen. Het evenwicht van zouten in het lichaam raakt verstoord.

Het syndroom van Bartter kan ontstaan door fouten in vijf verschillende genen. Elk gen zorgt voor een ander defect in de kanalen van de nierbuisjes. Twee van die genfouten geven de vorm die al bij baby's begint (neonatale vorm). De andere drie genfouten geven de klassieke vorm, de vorm met doofheid en de vorm met een laag calcium in het bloed.

Het syndroom van Bartter is een zeldzame ziekte. Hoe vaak het in Nederland voorkomt, is niet bekend.