Het Bartter syndroom wordt meestal geklassificeerd als erfelijke nierziekte. Het is een zeldzame, erfelijke tubulopathie of een kanalopathie.

Onder tubulopathie verstaat men een afwijkingen in de nierbuisjes, met namen in ionenkanalen,  waardoor de nieren onvoldoende mineralen of andere stoffen uit voorurine kunnen opnemen. Urinair verlies van deze stoffen leidt tot tekort van deze stoffen in bloed, die klachten kan veroorzaken.

Patienten met het syndroom van Bartter verliezen grote hoeveelheid van natrium, kalium, (soms) calcium en chloor in urine. Het tekort aan deze mineralen zorgt voor verschillende ziekteverschijnselen. 

Het verlies van mineralen, leidt tot secundaire metabole problemen. Het verstoorde ionenevenwicht bij Bartterpatiënten kan veroorzaakt worden door maar liefst vijf verschillende genetische afwijkingen, met elk een ander kanaaldefect. 

Twee genmutaties veroorzaken de neonatale vorm van het syndroom van Bartter, de andere drie genmutaties veroorzaken respectievelijk de klassieke vorm, Bartter’s syndroom met sensorineurale doofheid (bij deze vorm van gehoorverlies ligt de oorzaak van de problemen in het binnenoor) en Bartter’s syndroom geassocieerd met autosomaal dominante hypocalcemie (laag calciumgehalte in het bloed).

Het syndroom van Bartter is een zeldzame ziekte. Het is onbekend hoe vaak de ziekte precies voorkomt in Nederland.