LysosomenAlfa-N-acetylgalactosaminidasedeficiëntie (Schindler)

<p>Er zijn twee typen van de ziekte van Schindler. Type 1 treedt op in de eerste levensjaren en heeft een zeer ernstig verloop. Type 2 is milder en wordt meestal pas op volwassen leeftijd ontdekt.<br /> Van beide typen zijn slechts enkele patiënten bekend.</p>

Alfa-N-acetylgalactosaminidasedeficiëntie (Schindler)

Verhalen en berichten

Informatie over de ziekte

  • Onze nieuwe collega!
    Onze nieuwe collega!

    <p id="isPasted">Sinds november versterk ik het team van VKS, waar ik Hanka en Caroline ondersteun bij uiteenlopende werkzaamheden op kantoor en da...

  • null

    <p id="isPasted">Olipudase alfa is een medicijn dat helpt om de stapeling van vetstoffen (sfingolipiden) ten gevolge van de ziekte van Niemann-Pick...

  • Sintspektakel voor stofwisselingsziekten
    Sintspektakel voor stofwisselingsziekten

    <p>Het gaat om de voorstelling van het Sintspektakel van 23 november om 16.00, in Rotterdam.</p><p>Als je met een metabole ziekte/stofwisselingszie...

“Ik doe steeds weer een stapje terug”

“Ik doe steeds weer een stapje terug”

In een Grandcafé midden in het centrum van Eindhoven ontmoet ik op een regenachtige woensdagmiddag Judith. Dit Grandcafé ligt niet ver van de patisseriezaak die Judith, samen met haar vriend, runt en ook niet ver van waar ze woont. Dat maakt het wat betreft afstand een goede keuze, want, zoals Judith later aangeeft, is vijf minuten fietsen het maximaal haalbare wat betreft haar uithoudingsvermogen. Dat de kroeg achteraf toch ook weer niet zo’n goede keuze blijkt te zijn, merk ik als ze vertelt dat haar gehoor, als gevolg van de ziekte van Schindler, verminderd is en dat het filteren van alle geluiden om haar heen haar heel veel energie kost.

Wisselstof
Wisselstof