De ernst van de ziekte verschilt per persoon. Ook de leeftijd waarop de klachten beginnen en welke klachten dat zijn, verschilt.

Leverziekten

Wordt alfa-1-antitrypsine verkeerd gemaakt, dan stapelt het zich op in de lever. Patiënten kunnen dan leverziekten krijgen, zoals:

• een chronische leverontsteking;
• levercirrose (levercellen sterven af en worden vervangen door littekenweefsel);
• leverkanker.

Sommige patiënten hebben al vanaf de geboorte klachten van leverziekte. Bij anderen beginnen de klachten in de jeugd of op latere leeftijd. Er zijn ook patiënten die nooit klachten krijgen. Bij baby's met klachten gaat het vaak om leverziekte met geelzucht.

Longziekten

Oudere patiënten hebben een grote kans op longziekten, zoals longemfyseem. De longproblemen beginnen meestal tussen de 30 en 50 jaar. Dan zijn de longen minder elastisch en krijgt de patiënt er last van. De klachten lijken op COPD: kortademigheid, hoesten, veel slijm en piepend ademen. Daardoor is AAT-deficiëntie soms lastig te herkennen. Rokers hebben meer kans op longemfyseem. Bij hen zijn de klachten ook vaak erger. Roken vererert de schade aan de longen namelijk snel bij AAT patiënten.

Andere klachten

Naast lever- en longziekten kan AAT-deficiëntie ook andere klachten geven:

• ontstekingen van het vetweefsel onder de huid (panniculitis);
• ontstekingen van de bloedvaten (vasculitis).

Minder vaak komen voor: problemen met de nieren, glutenintolerantie, kanker (long, darm of blaas), abnormale groei van spierweefsel en een ontstoken alvleesklier.