Er zijn verschillende vormen van AAT-deficiëntie. Bij de meest voorkomende vormen wordt het eiwit verkeerd gemaakt, maar er is ook een vorm waarbij er geen alga-1-antitrypsine wordt gemaakt. Als het eiwit verkeerd gevormd is, kan het eiwit de levercellen niet goed uit. Hierdoor stapelt het verkeerd gemaakte alfa-1-antitrypsine op in de levercellen en komt er te weinig alfa-1-antitrypsine in het bloed. Als alfa-1-antitrypsine helemaal niet gemaakt wordt, stapelt er niks op in de lever en komt er ook geen alfa-1-antitrypsine in het bloed.

AAT-deficiëntie is een relatief veel voorkomende stofwisselingsziekte, maar het wordt niet altijd herkend door artsen. Dit komt doordat de symptomen lijken op de symptomen van COPD en astma (zie symptomen). Ongeveer 2 op de 5.000 mensen hebben AAT-deficiëntie. De ziekte komt wereldwijd voor, maar vaker bij Noord-Europeanen en Iberiërs (mensen uit Spanje en Portugal).