Er zijn verschillende vormen van AAT-deficiëntie. Bij de meeste vormen wordt het eiwit verkeerd gemaakt. Bij één vorm wordt er helemaal geen alfa-1-antitrypsine gemaakt.

Is het eiwit verkeerd gevormd, dan kan het de levercellen niet uit. Het verkeerd gemaakte eiwit stapelt zich dan op in de lever. In het bloed komt te weinig alfa-1-antitrypsine. Wordt er helemaal geen alfa-1-antitrypsine gemaakt, dan stapelt er niets op in de lever. Maar er komt ook geen alfa-1-antitrypsine in het bloed.

AAT-deficiëntie komt relatief vaak voor. Toch wordt de ziekte niet altijd herkend door artsen. De klachten lijken namelijk op die van COPD en astma (zie symptomen). Naar schatting wordt 1 op de 1.600 tot 5.000 baby's in West-Europa en de Verenigde Staten met AAT-deficiëntie geboren. De ziekte komt wereldwijd voor. Maar vaker bij Noord-Europeanen en bij mensen uit Spanje en Portugal.