Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenMMA (Methylmalonacidurie)

<p>Bij methylmalonacidurie (MMA) worden de aminozuren valine en isoleucine niet goed verwerkt. Daardoor kunnen patiënten ernstig ziek worden&nbsp;en in sommige gevallen vroeg komen te overlijden. De diagnose kan&nbsp;gesteld worden door bloed- en urineonderzoek.&nbsp;De behandeling bestaat voornamelijk uit een streng eiwitbeperkt dieet. Er bestaan twee varianten van de ziekte: patiënten die goed reageren op vitamine B12 en patiënten die niet reageren op behandeling met vitamine B12.</p> <p>De 'strengheid'&nbsp;van het eiwitbeperkt dieet dieet en de effecten ervan verschillen van patiënt tot patiënt.</p>

MMA (Methylmalonacidurie)

Verder en nog meer over de ziekte Links en info

Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!

  • Facebookgroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten

    In deze groep wisselen ouders van kinderen (in alle leeftijden!) met een ureum cyclus defect of organisch acidemie ervaringen uit, bieden elkaar steun of geven tips en handigheidjes ivm de omgang met de stofwisselingsziekte in het gezin, of bij hun volwassen kind.

    Lees meer
  • Diagnosegroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten

    De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.

    Lees meer
  • Organische zuren syndromen: Een gids voor patiënten, ouders en families

    Informatiebrochure van de European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases (EIMD)

    Lees meer

Verhalen en berichten

ziektespecifieke informatie

Goed dat MMA in de hielprik zit

Goed dat MMA in de hielprik zit

Het leven van Martin en Jolanda staat in het teken van hun kinderen Martijn (19) en Janine (14). Zij hebben de zeldzame stofwisselingsziekte methylmalonacidemie (MMA), die maar bij zo’n dertig patiënten in Nederland voorkomt. Hierdoor krijgen ze sondevoeding, spugen ze veel en kunnen ze zelf moeilijk eten en drinken.

Wisselstof
Wisselstof

Zorgpad

In een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.