Metalen en spoorelementenZiekte van Menkes (ATP7A transporter)

<p>De ziekte van Menkes wordt veroorzaakt door een kopertekort, doordat patiëntjes het enzym missen dat koper binnen hun lichaamscellen&nbsp;moet transporteren. De gevolgen van dat kopertekort uiten zich voornamelijk in de hersenen en het zenuwstelsel van de patiëntjes. De patiënten gaan al op jonge leeftijd achteruit als gevolg van de ziekte en worden meestal niet oud. Er is nog geen behandeling die echt goede resultaten oplevert.<br /> Patiëntjes met de ziekte van Menkes zijn herkenbaar aan hun abnormale haar, dat eruit ziet als&nbsp;fijn staalwol.</p>

Ziekte van Menkes (ATP7A transporter)

Verder en nog meer over de ziekte Links en info

Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!

  • Kinderneurologie.eu

    Informatie over deze ziekte is ook te vinden op de website www.kinderneurologie.eu

    Lees meer

Verhalen en berichten

ziektespecifieke informatie

"Senn was zo'n lieve jongen"

"Senn was zo'n lieve jongen"

Vanaf zijn geboorte was Senn een opvallende baby. Bovenop zijn hoofd had hij een soort kroeshaar, achterop was het zacht babyhaar. Ook had hij veel los vel. Omdat Senn zijn temperatuur niet zelf kon regelen en zijn situatie nog niet optimaal was, moest hij nog twee weken in het ziekenhuis blijven. Jennifer: ‘Marc had meteen al het gevoel dat er iets niet klopte. Maar niemand in het ziekenhuis had nog een link gelegd met een stofwisselingsziekte.’ Uiteindelijk mocht Senn naar huis. Vlak daarna kwamen ze er nog achter dat Senn een liesbreuk had opgelopen, waar hij aan geopereerd moest worden.

Wisselstof
Wisselstof