MCAD-deficiëntieSymptomen

De symptomen treden op als er in de zuigelingen- of peutertijd langer wordt doorgeslapen en de voedingspauze dus langer wordt. Maar ook wanneer een ogenschijnlijk onschuldige infectie of koorts een beroep doet op de reservevoorraad van het kind. Doordat er geen extra energie uit de vetzuren gehaald kan worden, ontstaat gemakkelijk een te laag bloedsuikergehalte. Kinderen worden slap, wit en misselijk.  Ze gaan braken, waardoor er nog meer tekort aan brandstof ontstaat. Ze kunnen dan stuipen krijgen en in coma raken. Zo komen zij uiteindelijk vaak op de eerste hulp van het ziekenhuis terecht. Na toediening van glucose herstelt het kind zich vaak weer uit de coma, meestal zonder restschade. Vooral jonge kinderen kunnen snel helemaal ontregeld raken. Kinderen en ouders worden soms overvallen door de symptomen van MCADD, zelfs wanneer ze al vroegtijdig een diagnose hebben gekregen. Vandaar dat kinderartsen veel aandacht besteden aan het oppikken van de eerste signalen van lage bloedsuikers.
Helaas is het in het verleden gebeurd dat het kind in ernstige toestand werd gevonden en dat het te laat was om het normale evenwicht te herstellen. In dat geval werd soms pas bij een volgend kind met dezelfde symptomen de diagnose MCADD gesteld. 

Wanneer de diagnose is gesteld is de prognose over het algemeen gunstig, omdat de ziekteverschijnselen uitblijven zolang het kind regelmatig eet. Bij ziekte (bijvoorbeeld infectie of koorts) heeft het lichaam extra energie nodig. In dat geval is een aangepast voedingsregime meestal voldoende om symptomen van MCADD te voorkomen.
In een enkel geval, bij jonge kinderen met MCADD, is het nodig om hen tijdens een ontsporing op te nemen voor intraveneuze behandeling met glucose. Dat is met name nodig als orale toediening van voeding niet meer kan in het geval van spugen en voedselweigering.