Ziekte van Krabbe (galactocerebrosidase)Symptomen

De klassieke vorm van de ziekte van Krabbe is die van een ziektebeeld dat optreedt bij nog zeer jonge zuigelingen. Dit ziektebeeld treft het overgrote deel van de patiënten (90%). Sinds de opkomst van de Enzymdiagnostiek is duidelijk geworden dat de ziekte van Krabbe zich ook op latere leeftijd kan openbaren. De laat-beginnende vormen worden meestal ingedeeld op grond van de leeftijd waarop de patiënt voor het eerst symptomen krijgt. Men onderscheidt bijvoorbeeld een laat-infantiele vorm (begin van de ziekte tussen 18 maanden en 4 jaar), een juveniele vorm (tussen 4 en 10 jaar), en een adulte vorm (na het twintigste jaar). Deze indeling groepeert zich rond bepaalde pieken in het voorkomen, maar in feite kan de ziekte op elke leeftijd beginnen. Als binnen hetzelfde gezin de ziekte zich herhaalt, is de leeftijd van optreden doorgaans gelijk.

De klassieke vorm van de ziekte van Krabbe
De 'klassieke' ziekte van Krabbe begint na een korte periode van normale ontwikkeling meestal omstreeks de leeftijd van 3 maanden (dit kan echter variëren van één tot zeven maanden). De eerste verschijnselen zijn: prikkelbaarheid, overmatig huilen, en een overstrekte ligging. Daarna volgt een fase waarin patiëntjes snel achteruitgaan. Hun ledematen worden stijver, waarbij de armen meestal gebogen en de benen gestrekt liggen. Geleidelijk worden de patiëntjes blind en verliezen ze het contact met hun omgeving. Ook hebben ze in dit stadium vaak epileptische aanvallen en problemen door overmatige vorming van speeksel en slijm in de luchtwegen. Omdat ze niet meer goed kunnen slikken, wordt sondevoeding noodzakelijk.
Uiteindelijk raken patiëntjes volledig los van hun omgeving. Ze zijn blind, hebben vrijwel geen hersenactiviteit en zijn vaak ook doof. Gemiddeld worden kinderen met de klassieke vorm van de ziekte van Krabbe niet ouder dan 14 maanden. Bij de levensverwachting spelen factoren als de intensiteit van de verzorging en de behandeling van complicaties een belangrijke rol. Veelvoorkomende complicaties zijn infecties van de luchtwegen.

Laat-infantiele vorm van de ziekte van Krabbe
Kinderen met deze vorm van de ziekte, hebben een normale ontwikkeling gedurende tenminste het eerste levensjaar. Daarna ontwikkelen zij een verminderd evenwicht (ataxie), spierzwakte, Spasticiteit en later ook een spraakstoornis. Verlies van gezichtsscherpte, mentale achteruitgang, epileptische aanvallen, en doofheid worden ook waargenomen. Soms is deze vorm voornamelijk gekenmerkt door het optreden van een opvallende spierslapte en spierzwakte. De meeste kinderen met de laat-infantiele vorm van de ziekte overlijden vóór het tiende jaar.

Juveniele vorm van de ziekte van Krabbe
Deze vorm begint meestal als patiënten tussen vijf en negentien jaar oud zijn. Hierbij treedt vaak aantasting van de oogzenuwen op met geleidelijke vermindering van het gezichtsvermogen en een geleidelijke achteruitgang van spierfuncties op met verstijvingen (spasticiteit). De mentale functies kunnen heel lang goed blijven, maar gaan uiteindelijk ook achteruit, zodat een gecombineerde geestelijke en lichamelijke invaliditeit ontstaat. Deze vorm van de ziekte verloopt wat trager, maar uiteindelijk overlijden patiënten aan de ziekte.

Adulte vorm van de ziekte van Krabbe
In een enkel geval komt de ziekte van Krabbe voor bij volwassenen. Bij hen zijn de symptomen uiteindelijk vergelijkbaar, maar het verloop is meestal veel langzamer. Bovendien presenteren zij zich vaker met spastische verlamming aan de benen. Een ander verschil is dat bij hen minder eiwitten gevonden worden in het hersen- en ruggenmerg.