MPS 2, HunterBehandeling

MPS 2 is niet te genezen. Wel is het mogelijk om met diverse ingrepen het leven van de patiënt dragelijker te maken door lichamelijke problemen te verhelpen of te verzachten. Zo kunnen operaties en fysiotherapie de vergroeiingsproblemen verzachten. Voor de gehoorproblemen zijn er buisjes of een gehoorapparaat. Dit alles om kinderen zo aangenaam mogelijk te laten leven zo lang het kan.

Sinds 2007 is er een nieuwe behandelingsmogelijkheid: enzymvervangingstherapie (in het Engels: Enzyme Replacement Therapy, ERT). Daarbij krijgt de patiënt het ontbrekende enzym toegediend als medicijn. De patiënt krijgt het medicijn wekelijks toegediend via een infuus. De naam van het geneesmiddel is Idursulfatase (merknaam: Eleprase®). Deze therapie wordt in het Erasmus MC in Rotterdam gegeven, omdat hier de expertise voor deze ziekte het grootst is. Ook is het mogelijk om de therapie thuis te krijgen.

Uit onderzoek van dit middel op patiënten is gebleken dat dit middel werkt tegen de ernstige lichamelijke symptomen bij de ziekte van Hunter. Patiënten voelen vooruitgang in het lopen en het ademhalen. De conditie van het hart verbetert en de lever en de milt worden kleiner. De behandeling kan worden volgehouden zo lang de therapie verbetering van de kwaliteit van leven biedt. Helaas kan het middel niet de hersenen behandelen voor de stapeling van GAG's die daar plaatsvindt. Patiënten met de ernstige vorm, gaan daarom waarschijnlijk verstandelijk nog steeds achteruit. Niettemin kan deze nieuwe behandeling zeer veel betekenen voor de levenskwaliteit en levensverwachting van Hunter-patiënten.