<p>MPS 2 of de ziekte van Hunter, komt vrijwel alleen bij jongens voor. Er is een ernstige vorm, waarbij jongens zowel lichamelijk als verstandelijk steeds minder kunnen. Deze kinderen overlijden zonder behandeling tussen de 10-15 jaar na diagnose. Bij de "mildere" vorm zijn er lichamelijke klachten, met name van gewrichten, het bewegingsapparaat en hart en longen. Bij die vorm is de levensverwachting hoger. Er is sinds 2007 een behandeling met enzymvervangingstherapie beschikbaar. Patiënten krijgen dan een bewerkte versie van het enzym dat zij missen per infuus toegediend. Hierdoor kunnen een aantal van de lichamelijke symptomen geremd worden. Deze therapie bereikt echter niet alle organen en weefsels even goed. </p>
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
ziektespecifieke informatie
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...
<p id="isPasted">In 2011 verscheen het eerste handboek dieetbehandeling bij metabole ziekten, onder redactie van Ems Carbasius Weber, Gepke Visser ...
Toen we de diagnose te horen kregen, kwam dat aan als een mokerslag. Ik zie ons zo weer zitten, samen in de spreekkamer met de kinderarts. Zij vertelde ons op ongelooflijk betrokken wijze dat de diagnose zonder twijfel MPS II was. Terwijl ze het vertelde had ze tranen in haar ogen. Dit heeft voor mij heel veel betekend. Enerzijds het gevoel gezien te worden als ouders, in al je kwetsbaarheid.
Wisselstof