<p>MPS 2 of de ziekte van Hunter, komt vrijwel alleen bij jongens voor. Er is een ernstige vorm, waarbij jongens zowel lichamelijk als verstandelijk steeds minder kunnen. Deze kinderen overlijden zonder behandeling tussen de 10-15 jaar na diagnose. Bij de "mildere" vorm zijn er lichamelijke klachten, met name van gewrichten, het bewegingsapparaat en hart en longen. Bij die vorm is de levensverwachting hoger. Er is sinds 2007 een behandeling met enzymvervangingstherapie beschikbaar. Patiënten krijgen dan een bewerkte versie van het enzym dat zij missen per infuus toegediend. Hierdoor kunnen een aantal van de lichamelijke symptomen geremd worden. Deze therapie bereikt echter niet alle organen en weefsels even goed. </p>
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Informatie over de ziekte
.png?width=500&height=400)
<p id="isPasted">Sinds november versterk ik het team van VKS, waar ik Hanka en Caroline ondersteun bij uiteenlopende werkzaamheden op kantoor en da...
<p id="isPasted">Olipudase alfa is een medicijn dat helpt om de stapeling van vetstoffen (sfingolipiden) ten gevolge van de ziekte van Niemann-Pick...
<p>Het gaat om de voorstelling van het Sintspektakel van 23 november om 16.00, in Rotterdam.</p><p>Als je met een metabole ziekte/stofwisselingszie...
Toen we de diagnose te horen kregen, kwam dat aan als een mokerslag. Ik zie ons zo weer zitten, samen in de spreekkamer met de kinderarts. Zij vertelde ons op ongelooflijk betrokken wijze dat de diagnose zonder twijfel MPS II was. Terwijl ze het vertelde had ze tranen in haar ogen. Dit heeft voor mij heel veel betekend. Enerzijds het gevoel gezien te worden als ouders, in al je kwetsbaarheid.
Wisselstof
