Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenHomocystinurie (cystathionine-bèta-synthasedeficiëntie)
<p>De voornaamste ziekteverschijnselen bij Homocystinurie zijn problemen met de ogen en met het vatenstelsel. Daarnaast zijn er afwijkingen in de botten en gewrichten. De helft van de patiënten heeft een verstandelijke achterstand of beperking.</p> <p>Bij vroegtijdige ontdekking en behandeling zijn bij een groot deel van de patiënten de symptomen geheel of gedeeltelijk te voorkomen. De levensverwachting is niet verlaagd.</p>

Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen- Barth syndroom familiedag
Barth syndroom familiedag
- Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
Nieuws
Al het nieuws- Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
<p id="isPasted">We zijn nog bezig met de puntjes op de i voor het programma, maar we kunnen al wel vertellen dat het een boeiende dag wordt! Het w...
- Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
<p id="isPasted">In het <a href="https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2503658" target="_blank" rel="noopener noreferrer">wetenschappelijk ti...
- Jaarverslag 2024
Jaarverslag 2024
<p id="isPasted">Voorafgaand aan de vergadering hielden we een online inspiratiesessie over de vraag: Wat zou je doen met een miljoen?</p><p>Dit om...