GSD-2 heeft verschillende vormen. De ernstigste vorm is de baby-vorm (infantiele vorm). De klachten zijn dan al meteen na de geboorte te zien. De mildste vorm is de volwassen vorm. Die geeft milde klachten en begint pas na het twintigste levensjaar. Daartussen zit een vorm die later in de babytijd of in de kinderjaren begint. Deze wordt ook wel de juveniele vorm of spiervorm van GSD-2 genoemd. Hieronder lees je over de vormen.

Baby-vorm (infantiele GSD-2)
De baby-vorm van GSD-2 is de klassieke vorm die door dokter Pompe is beschreven. Kinderen met deze vorm hebben al in de eerste maanden na hun geboorte klachten. Vaak worden ze als baby snel moe tijdens het drinken en ademen ze oppervlakkig. De kinderen zijn ook vaak heel slap. Hun motoriek is slecht en hun spieren zijn zwak. Dit wordt ook wel de 'floppy baby' genoemd. Vaak hebben de kinderen ook een opvallend grote tong. Daardoor kunnen ze moeilijk slikken en zuigen. Een belangrijke aanwijzing voor de arts is dat het hart van het kind erg vergroot is.

De spierzwakte en de vergroting van het hart worden steeds erger. Het hart wordt steeds groter en de spieren steeds slapper. De verstandelijke ontwikkeling is meestal normaal. De ziekte is zo ernstig dat de kinderen zonder behandeling vaak overlijden voor hun eerste verjaardag. Meestal door hartfalen.

Er is nog een tweede vorm die al op jonge leeftijd begint. Bij deze kinderen zijn er vooral spierklachten. Hun hart is niet vergroot. Hun lever meestal ook niet. Een grote tong kan wel voorkomen. Zonder behandeling overlijden deze kinderen soms ook voor hun eerste verjaardag. Maar er zijn ook kinderen die ouder dan twee jaar worden.

Deze vorm is zeldzamer dan de klassieke ziekte van Pompe. Mogelijk werd de diagnose vroeger vaker gemist of werd een verkeerde diagnose gesteld.

Juveniele GSD-2 (kinderleeftijd)
Er is overlap tussen de spiervorm van infantiele GSD-2 en juveniele GSD-2. Artsen gebruiken verschillende indelingen in types. Sommige artsen kijken alleen naar de leeftijd waarop de eerste klachten beginnen (zes tot twaalf maanden na de geboorte). Anderen rekenen alle patiënten met alleen spierproblemen tot deze groep.

De indeling is dus niet altijd duidelijk. Tussen patiënten zijn er grote verschillen in de leeftijd waarop de klachten beginnen, in welke organen aangedaan zijn en hoe snel de ziekte verloopt. Begint de ziekte later, dan is het hart meestal niet aangedaan en gaat de ziekte langzamer.

De belangrijkste klacht is dat de spieren steeds slapper en zwakker worden. Dat geldt ook voor de ademhalingsspieren. Daarnaast kan het hart, de lever of de tong vergroot zijn. Maar dat hoeft niet.

Doordat de ademhalingsspieren aangedaan zijn, overlijden patiënten zonder behandeling vaak voor hun twintigste levensjaar. De oorzaak is dan een falende ademhaling.

Volwassen GSD-2 (adulte vorm)
De volwassen vorm van GSD-2 begint pas op latere leeftijd. De spieren worden langzaam zwakker. Soms zitten de klachten vooral in de ademhalingsspieren. Vaak krijgen patiënten pas klachten na hun twintigste levensjaar. Sommigen pas na hun zestigste.

De klachten zijn niet altijd duidelijk en lijken op die van andere (spier)ziekten. Daarom wordt lang niet altijd meteen de juiste diagnose gesteld.