De ziekte van Pompe is een glycogeenstapelingsziekte. Bij deze groep ziekten gaat de afbraak of opbouw van glycogeen niet goed. Glycogeen is een opslagvorm van suiker. De Engelse naam is Glycogen Storage Disease, afgekort GSD. Er zijn ongeveer tien soorten GSD. De ziekte van Pompe is type 2 en heet daarom ook wel GSD-2.

De eerste arts die een GSD-patiënt beschreef, was de Nederlandse kinderarts Van Creveld. In 1928 hield hij een lezing met de titel 'Over een bijzondere stoornis in de koolhydraatstofwisseling in den kinderleeftijd'. Later bleek dat zijn patiënt GSD-3 had.

Vier jaar later beschreef de Nederlandse arts Pompe een baby’tje dat op de leeftijd van 7 maanden plotseling was overleden. Uit onderzoek bleek dat het kind een heel groot hart had, waarin veel glycogeen zat. Ook in andere weefsels (spieren en organen) vond Pompe veel glycogeen. In 1963 werd ontdekt welk enzym de ziekte veroorzaakt.

Wat doet glycogeen?
Bij GSD-2 werkt de stofwisseling van koolhydraten niet goed. Koolhydraten (suikers) zijn belangrijk voor de mens. Het lichaam gebruikt ze als brandstof. Ook helpen ze bij de opbouw van weefsels. Vooral de hersenen werken op suiker. Daarom is het belangrijk dat de bloedsuiker niet te laag wordt. Het lichaam zorgt op een paar manieren dat er genoeg suiker in het bloed zit:

• De darmen halen koolhydraten uit het eten. Een deel komt meteen als glucose in het bloed. Een ander deel wordt opgeslagen als glycogeen.
• Glycogeen wordt vooral opgeslagen in de lever. Ook in de spieren ligt een voorraad.
• Bij inspanning (zoals sporten) wordt glycogeen omgezet in glucose. Zo blijft de bloedsuiker op peil.
• Is dat niet genoeg, dan maakt het lichaam nieuwe glucose uit vetten en eiwitten. Dat proces heet gluconeogenese.

Bij het omzetten van koolhydraten gebruikt het lichaam veel enzymen. Een enzym is een eiwit dat een taak in het lichaam uitvoert. Werkt een enzym niet, dan kan glycogeen ophopen. Of er ontstaat een tekort aan een ander koolhydraat. Dat geeft klachten.

Koolhydraten komen in verschillende vormen in het eten voor. Alleen de eenvoudigste vorm (glucose) kan direct in het bloed komen. Andere suikers worden eerst omgezet in glucose of glycogeen.

Monosacchariden
Dit zijn enkelvoudige suikers ('mono' betekent één). Het belangrijkste monosaccharide voor de mens is glucose ('glycos' is het Griekse woord voor suiker). Glucose wordt direct gebruikt als brandstof, bijvoorbeeld door de hersenen en de spieren. Fructose is ook een monosaccharide. Het zit in fruit (vruchtensuiker). Galactose komt voor in melk, gekoppeld aan glucose. Samen vormen ze lactose (melksuiker).

Disacchariden
Dit zijn suikers van twee monosacchariden samen ('di' betekent twee). Voorbeelden zijn lactose, maltose en sucrose. Maltose (moutsuiker) bestaat uit twee glucosemoleculen. Sucrose (rietsuiker) bestaat uit één glucose- en één fructosemolecuul.

Polysacchariden
In brood, pasta en aardappelen zit zetmeel. Zetmeel is gemaakt van veel glucosemoleculen achter elkaar. Zetmeel is een polysaccharide ('poly' betekent veel). Het lichaam kan uit zetmeel verschillende andere suikers maken.

Glycogeen
Het lichaam slaat te veel koolhydraten op als glycogeen. Glycogeen is een polysaccharide. Het is een lange keten van glucosemoleculen met veel vertakkingen.

Lysosomale stapelingsziekten
De ziekte van Pompe is de enige glycogeenstapelingsziekte waarbij het defecte enzym in de lysosomen zit. Lysosomen zijn kleine onderdelen in de cellen. Het zijn de recyclefabriekjes van de cel. Hier worden moleculen afgebroken. Het gaat bijvoorbeeld om oude of kapotte celonderdelen.

In elke cel zitten gemiddeld 300 lysosomen. In een lysosoom werken tientallen enzymen. Elk enzym doet een eigen stap. Werkt een enzym niet of niet goed, dan mist er een stap. De stof die afgebroken had moeten worden, blijft dan achter in het lysosoom en stapelt zich op. Daarom heet dit een lysosomale stapelingsziekte. Bij de ziekte van Pompe is de stof die zich ophoopt glycogeen. Dat heeft gevolgen voor de cel en uiteindelijk ook voor de organen en het lichaam.

Het defecte enzym bij GSD-2
Het enzym dat niet of niet goed werkt bij GSD-2 heet alfa-1,4-glucosidase. In het Nederlands heet het ook wel zure maltase.

Hoe vaak komt het voor?
GSD-2 is een zeldzame ziekte. Geschat wordt dat alle vormen samen voorkomen bij ongeveer 1 op de 50.000 mensen. De baby-vorm (infantiele vorm) komt voor bij ongeveer 1 op de 76.000 pasgeborenen. In Nederland worden dus jaarlijks twee à drie kinderen met deze vorm geboren. De vormen die later beginnen (juveniele en volwassen vorm) komen voor bij ongeveer 1 op de 143.000 mensen. Mogelijk is dit cijfer te laag. Milde vormen kunnen namelijk makkelijk worden gemist.

Andere glycogeenstapelingsziekten
Naast GSD-2 zijn er nog tien andere glycogeenstapelingsziekten. Elke ziekte is genoemd naar de arts die de ziekte als eerste beschreef of een belangrijke ontdekking deed. De ziekten zijn in twee groepen te verdelen.

GSD's waarbij vooral de spieren aangedaan zijn:

• GSD-2 (Pompe)
• GSD-5 (McArdle)
• GSD-7 (Tarui)

GSD's waarbij vooral de lever aangedaan is:

• GSD-1 (von Gierke)
• GSD-3 (Cori-Forbes)
• GSD-4 (Andersen)
• GSD-6 (Hers)
• GSD-9
• GSD-0
• GSD-11 (Fanconi-Bickel)

De ziekte van Pompe (GSD-2) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Door de klachten wordt de ziekte meestal ingedeeld bij de spierziekten.