KoolhydraatstofwisselingGSD-4 (branching enzym)
<p>Bij GSD-4 leidt een defect in het zogenaamde <em>branching</em> enzym tot de stapeling van abnormaal glycogeen in de lever. Daardoor is de lever sterk vergroot en treedt al op jonge leeftijd levercirrose op. De ziekte is te behandelen met een vroege levertransplantatie.</p>
Informatie over de ziekte
Ziekte in beeld
Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
GSD Groep Nederland facebook
Lees meer
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
.jpg?width=500&height=400)
Agenda
Alle evenementen- Barth syndroom familiedag
Barth syndroom familiedag
- Neem deel aan het MetaPACT symposium
(1).png?width=500&height=400)
Neem deel aan het MetaPACT symposium
(1).png?width=500&height=400)
Nieuws
Al het nieuws- Neem deel aan het MetaPACT symposium!
Neem deel aan het MetaPACT symposium!
<p id="isPasted">We hebben een <a href="https://www.stofwisselingsziekten.nl/media/uploads/Programma%20MetaPACT%20symposium.pdf" target="_blank" re...
- Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
<p id="isPasted">In het <a href="https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2503658" target="_blank" rel="noopener noreferrer">wetenschappelijk ti...
- Jaarverslag 2024
Jaarverslag 2024
<p id="isPasted">Voorafgaand aan de vergadering hielden we een online inspiratiesessie over de vraag: Wat zou je doen met een miljoen?</p><p>Dit om...
