Het grootste deel van de behandeling is gericht op het verlichten van symptomen. ALD is niet te genezen.

Hormoonsuppletie: De meeste mannelijke ALD-patiënten ontwikkelen bijnierschorsinsufficiëntie (een tekort aan het stresshormoon cortisol). Bijnierschorsinsufficiëntie is vaak de eerste uiting van ALD. Bijnierschorsinsufficiëntie is te behandelen met extra hormoon. Als de bijnierschorsinsufficiëntie echter niet op tijd wordt ontdekt, kan dit ernstige gevolgen hebben. Het ontstaan of behandelen van bijnierschorsinsufficiëntie heeft geen invloed op de kans op het ontwikkelen van neurologische symptomen.

Transplantaties: Een hematopoëtische stamceltransplantatie kan de progressie van cerebrale ALD in jongens en adolescenten stoppen. Een belangrijke voorwaarde is dat de transplantatie in een zeer vroeg stadium van de ziekte wordt uitgevoerd. Het is nog steeds niet helemaal duidelijk waarom de stamceltransplantatie zo effectief is. De meest geaccepteerde verklaring is dat de stamceltransplantatie ervoor zorgt dat de niet goed functionerende microgliacellen vervangen worden door normale microgliacellen die afkomstig zijn van de stamcellen van de donor. (Microgliacellen zijn cellen die in de hersenen een belangrijke rol spelen bij het tegengaan van ontstekingsreacties.) Er zijn aanwijzingen dat jongens die in de kinderjaren behandeld zijn met een stamceltransplantatie als volwassenen alsnog ruggenmergschade kunnen ontwikkelen.

Hielprikscreening
Kinderen met ALD hebben neurologisch geen afwijkingen bij de geboorte. Een vroege diagnose van jongens met ALD kan leiden tot levensreddende interventies. Screening van pasgeborenen op ALD maakt het mogelijk om het ontstaan van de bijnierschorsinsufficiëntie en (als daar sprake van is) cerebrale ALD in een heel vroeg stadium te diagnosticeren. Er kan dan op tijd een behandeling starten.

Er is een speciale screeningstest voor pasgeborenen ontwikkeld. Deze meet de ZLKV-niveaus (als C26:0-lysoPC) in het hielprikbloed van de pasgeborene. Op 30 december 2013 startte de staat New York met de hielprikscreening op ALD. Sindsdien zijn in de VS meerdere staten begonnen met ALD neonatale screening.

ALD in de Nederlandse hielprik
In 2015 is besloten om het hielprikprogramma in Nederland uit te breiden met 14 ziekten, waaronder ALD. Op 1 oktober 2019 startte een pilotstudie (de SCAN-studie: Screening op ALD in Nederland) om te onderzoeken of en hoe ALD aan de Nederlandse hielprikscreening kon worden toegevoegd. Deze pilot werd na korte tijd stopgezet vanwege technische problemen met de screeningsmethode. Nadat deze problemen waren opgelost, is de pilot op 1 januari 2021 herstart in de provincies Noord-Holland, Flevoland, Utrecht en Gelderland.

Op basis van de positieve resultaten van deze pilot is ALD sinds 1 oktober 2023 definitief en landelijk onderdeel van de Nederlandse hielprikscreening. Sindsdien wordt het bloed van alle pasgeboren jongens in Nederland standaard ook onderzocht op ALD; hiermee kwam het totale aantal ziekten waarop de hielprik test op 27. De test wordt alleen bij jongens uitgevoerd: bij meisjes is ALD niet behandelbaar en ontstaan klachten pas op volwassen leeftijd (rond het 40e-60e levensjaar), waardoor de Gezondheidsraad adviseerde hen niet te screenen. Verwacht wordt dat in Nederland jaarlijks 5 tot 10 pasgeboren jongens met ALD via de hielprik worden gevonden. Na een afwijkende hielprikuitslag wordt het kind voor vervolgonderzoek doorverwezen naar het ALD-expertisecentrum van Amsterdam UMC. Zonder tijdige opsporing ontwikkelt ongeveer 1 op de 3 jongens met ALD een ernstige hersenontsteking (cerebrale ALD); vroege opsporing maakt periodieke controle en op tijd starten van een stamceltransplantatie mogelijk. Ook bijnierschade, die bij ongeveer de helft van de jongens optreedt, kan bij vroege opsporing op tijd met medicatie worden behandeld. ALD is de eerste geslachtsgebonden ziekte die in de Nederlandse hielprikscreening is opgenomen.

Meer informatie voor ouders: Screening op adrenoleukodystrofie (ALD) via de hielprik.